IHS Diagnose ICD-10
6.7.1 Zerebrale autosomal dominante Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukoenzephalopathie (CADASIL) [I67.8] G44.81  

Diagnostische Kriterien:

  1. Attacken einer Migräne mit Aura mit oder ohne anderen neurologischen Symptomen
  2. Typische Signalveränderungen in der weißen Sustanz im MRT (T2-Wichtung).
  3. Diagnostischer Nachweis mittels Hautbiopsie oder genetische Untersuchung (Notch 3-Mutation).

Kommentar:

CADASIL wurde erst kürzlich als autosomal-dominante (wenn auch vereinzelte sporadische Fälle bekannt sind) Erkrankung der kleinen Hirnarterien identifiziert, die klinisch durch rezidivierende kleine tiefgelegene Infarkte, eine subkortikale Demenz, Störungen der Stimmung und eine Migräne mit Aura gekennzeichnet ist.

Eine Migräne mit Aura kommt in einem Drittel der Fälle vor und ist üblicherweise das erste Symptom der Erkrankung, die im Mittel im Alter von 30 Jahren beginnt, etwa 15 Jahre vor dem ersten ischämischen Infarkt und 20-30 Jahre vor dem Tod. Die Migräneattacken erfüllen die diagnostischen Kriterien für eine 1.2 Migräne mit Aura, weisen jedoch eine unübliche Häufigkeit von prolongierten Auren auf.

Im MRT finden sich in der T2-Wichtung immer auffällige Veränderungen der weißen Substanz. Die Erkrankung betrifft die glatte Muskulatur in der Media der kleinen Arterien und ist auf eine Mutation des Notch 3-Genes zurückzuführen. Die Diagnose erfolgt über eine einfache Hautbiopsie mit immunologischem Nachweis von Notch 3-Antikörpern.

CADASIL ist ein exzellentes Model, um die Pathophysiologie der Migräne mit Aura und die Beziehung zwischen einer Migräne mit Aura und ischämischen Hirninfarkten zu studieren.

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